PRA (Progressive Retinal Atrophy)

on etenevä verkkokalvon surkastuma, sokeuteen johtava tauti, jossa verkkokalvon valoherkät solut, tapit ja sauvat rappeutuvat vaihtelevalla nopeudella. Yorkshirenterrierien PRA-tyyppi on prcd, joka on yhden geenin peittyvästi periyttävä sairaus. Prcd-PRA geenitestillä, joka tehdään joko koiran verinäytteestä tai poskisolunäytteestä, voidaan tutkia koiran alttius saada tämä silmäsairaus. Kantajaksi testatut eivät itse sairastu prcd-PRA:han, mutta jalostuksessa ne tulee aina yhdistää prcd-PRA:n osalta terveeseen yksilöön.

Geenitestien käyttö siis mahdollistaa tiettyä geenivirhettä kantavan koiran turvallisen jalostuskäytön yhdistämällä tämän saman geenivirheen suhteen terveen / ei kantajan kanssa. Näin voidaan varmistaa, että kyseiseen PRA-tyyppiin sairastuvia pentuja ei synny.

Jalostustoimikunta kerää rekisteriä prcd-PRA geenitestatuista koirista. Testituloksia ei vielä tässä vaiheessa rekisteröidä Kennelliiton jalostustietojärjestelmään, vaan nämä tiedot kirjataan rotuyhdistyksen ylläpitämään rekisteriin, joka on julkaistuna sivujemme jäsenosiossa. Listat perustuvat koiranomistajien itse lähettämiin tietoihin.

---

prcd-PRA -geenitestituloksen merkitys koiran jalostuskäyttöön

Periytymistapa autosomaali resessiivinen

prcd-PRA-testitulos (genotyyppi)	Ilmiasu	Merkitys jalostuskäyttöön	Mahdollisuus tuottaa PRA-sairaita pentuja
Normal = normaali (Homotsygootti)	Terve	Ei rajoituksia jalostuskäytölle	Ei ole mahdollista
Clear by parentage = terve vanhempiensa testitulosten perusteella	Terve	Ei rajoituksia jalostuskäytölle	Ei ole mahdollista
Carrier = kantaja (Heterotsygootti)	Terve	Voidaan risteyttää genotyypiltään prcd-PRA -normaalin koiran kanssa. Yhdistelmästä on mahdollista syntyä prcd-PRA -kantajia.	Todennäköistä, jos risteytetään prcd-PRA  -kantajan tai prcd-PRA -sairaan koiran kanssa.
Affected = sairas (Homotsygoottinen mutaatio)	PRA-sairas, tulee sokeutumaan jossakin vaiheessa elämäänsä.	Voidaan risteyttää genotyypiltään prcd-PRA -normaalin koiran kanssa. Yhdistelmästä syntyy  prcd-PRA -kantajia.	Todennäköistä, jos risteytetään prcd-PRA -kantajakoiran kanssa. Yhdistettäessä prcd-PRA -sairaan koiran kanssa, kaikki jälkeläiset ovat sairaita.
Testaamaton	Terve tai sairas	Voidaan risteyttää genotyypiltään prcd-PRA -normaalin kanssa. Yhdistelmästä saattaa syntyä prcd-PRA -kantajia riippuen testaamattoman vanhemman genotyypistä.	Yhdistettäessä toisen testaamattoman koiran kanssa, jälkeläiset voivat olla prcd-PRA- normaaleja, prcd-PRA -kantajia ja prcd-PRA -sairaita riippuen testaamattomien  vanhempien genotyypistä.

www.laboklin.fi

Virallisia DNA-näytteitä saavat ottaa:

• Eläinlääkärit
• DNA-näytteenottoon pätevöidyt kennelneuvojat ja aluekouluttajat (vain poskisolu- ja karvanäyteet).
• Kennelliiton hyväksymien laboratorioiden edustajat (verinäytteet vain eläinlääkärin valvonnassa)
• Kennelliiton näytteenottajien yhteystiedot löydät täältä
• Mikäli sinulla on kysyttävää, tai haluat ilmoittaa meille koirasi geenitestin tulokset, ota yhteyttä jalostustoimikunta@yorkshirenterrieri.fi

——————————————–

Tietoa CDDY-geenistä

CDDY on perinnöllinen geenimuunnos, joka vaikuttaa ruston ja luiden kehitykseen. Se on yleinen monilla pienillä koiraroduilla, mukaan lukien yorkshirenterrieri.
CDDY on koiran kromosomiin 12 kiinnittynyt ylimääräinen kasvutekijägeeni. Koiria, joilla on yksi tai kaksi kopiota retrogeeniä, nimitetään kondrodystrofisiksi. Sana tulee ruston rappeumasta (kondro=rusto ja dystrofia=rappeuma) (CDDY). Kromosomin 12 retrogeeni on löydetty vuonna 2017, joten löydös on melko uusi. CDDY ei ole sairaus itsessään, vaan geneettinen riskitekijä.

CDDY liittyy FGF4-retrogeenin (geenin ylimääräinen kopio väärässä paikassa) esiintymiseen. Jo yksi geenikopio retrogeeniä aiheuttaa koiralla välilevysairauden riskin, joten geenin vaikutus on vallitseva, mikä aiheuttaa:
– Lyhyemmät raajat
– Pitkäselkäisemmän rungon
– Lisääntyneen riskin välilevysairauteen (IVDD), jossa selkärangan välilevyt rappeutuvat ja voivat aiheuttaa kipua, liikkumisvaikeuksia tai vakavimmillaan halvaantumista. Tyypillisiä oireita ovat selän arkuus ja kipu, haluttomuus hypätä tai liikkua, jäykkä kävely sekä heikkous ja vetäminen takajaloissa.

CDDY periytyy autosomaalisesti eli vallitsevasti. Autosomaalisesti vallitseva (dominantti) periytyminen tarkoittaa, että yksi muuttunut geeni (mutaatio) autosomissa (ei-sukukromosomi) riittää aiheuttamaan ominaisuuden, vaikka vastingeeni on normaali eli yksi ainoa CDDY-geeni riittää, jotta ominaisuus ilmenee ja riski kasvaa.

CDDY voidaan todeta geeni (DNA-) testillä. DNA-testi otetaan yleensä eläinlääkärin toimesta poskisolunäytteenä (vanupuikolla suun limakalvolta) tai verinäytteenä. Virallinen näyte vaatii tunnistusmerkinnän (mikrosiru) tarkastuksen ja  sähköisen ennakkolähetteen Omakoira-palvelussa.

Kromosomin 12 FGF4-geenitestauksella on merkittävä rooli välilevyrappeuman ja välilevysairauden vastustamisessa ja alttiiden rotujen tunnistamisessa. Testaus antaa tietoa jalostuskoirien perimästä ja auttaa tekemään tietoon perustuvia päätöksiä. Geenitestauksen avulla voidaan välttää yhdistelmiä, jotka lisäävät IVDD-riskiä ja tukea rodun terveyttä pitkällä aikavälillä.

Geenitestin tulokset voivat olla:

– CDDY/CDDY – korkea riski (homotsygootti=yksilöllä on kaksi samanlaista alleelia (geenimuotoa) tietylle geenille
– CDDY/N – kohonnut riski (kantaja)
– N/N – ei CDDY-geeniä (CDDY vapaa)

Jo yksi CDDY-geenin kopio vaikuttaa rakenteeseen ja lisää selkäsairauksien riskiä. Kahden geenikopion vaikutukset voivat olla voimakkaampia, ja riski välilevyongelmiin kasvaa. Jalostuksessa suositellaan välttämään CDDY-homosygoottien yhdistämistä.

Huomioitavaa on, että kaikki CDDY-positiiviset koirat eivät sairastu IVVD:hen ja sairauden ilmenemiseen vaikuttavat myös ympäristötekijät. Selkäterveyteen vaikuttavia tekijöitä ovat mm. koiran lihaskunto ja painonhallinta, liikkumisen laatu, tapaturmat, kuten hypyt ja putoamiset.

Hyvä tietää:

– Moni CDDY-positiivinen koira elää täysin normaalin ja oireettoman elämän
– Oireet eivät ole väistämättömiä
– Varhainen tieto = parempi ennuste